Multiorgan disorders in connective tissue dysplasia in children

Algorithm of diagnosis. Management tactics. Russian Recommendations adopted at X National Forum with international participation «Children’s health: prevention and treatment of socially significant diseases», May 11, 2016 in St. Petersburg, presents the data on the diagnostic features and treatment of the manifestations of connective tissue dysplasia in pediatric cardiology, nephrology, gastroenterology, pulmonology, hematology, orthopedics and in other sections of pediatrics.

http://medvestnik.stgmu.ru/en/articles/421-Multiorgan_disorders_in_connective_tissue_dysplasia_in_children_Algorithm_of_diagnosis_Management_tactics_Draft_of_Russian_recommendations_Part_2.html#


3 Responses to “Multiorgan disorders in connective tissue dysplasia in children”

  1. 60--@mail.ru says:

    В целом к этом проблеме у меня двоякое отношение.
    С одной стороны, мы, безусловно, видим детей и взрослых с диспластическим фенотипом, которые не укладываются в картину классических синдромов нарушения синтеза коллагена (Элерса-Данло, Марфана и др.). Конечно, необходимо искать генетические объяснения рецидирующим грыжам, аномалиям кожи, лицевым и другим костным дизморфиям. В этом смысле, экспрессия генов, кодирующих синтез коллагена, очень благодарная зона научного поиска. С другой стороны, слишком расширительная клиническая интерпретация врачами-педиатрами и кардиологами стигм как признаков т.н. “недифференцированного синдрома дисплазии соединительной ткани” без генетического подтверждения вызывает вполне обоснованные недоумения и сомнения.
    Сейчас этот т.н. “диагноз” уж слишком часто является объяснением, подчас, весьма сомнительным, различных функциональных отклонений (функциональный шум, нарушения осанки, множественный кариес, хронический тонзиллит, остеохондропатии и т.д.) в состоянии здоровья, которые с возрастом нивелируются, а иногда и полностью исчезают без каких-либо последствий.
    Поэтому, до тех пор, пока критерии диагностики базируются на механистической сумме неких “стигм”, без чётких лабораторных и генетических маркеров, постановка этого диагноза находится вне поля доказательной медицины. А уж средства коррекции, предлагаемые сегодня – это просто смех. Гомеопатия и поливитамины.
    По-моему, и за рубежом пока не торопятся вдохновляться нашими классификациями.

  2. Alexandr says:

    В своих мыслях, коллега, Вы на верном пути.
    Остаётся только работать.
    Карты в руки.

Leave a Reply